Эпонимический словарь справочник - йохансона-близзара синдром
Связанные словари
Йохансона-близзара синдром
йохансона-близзара синдром
(описан A. Johanson и R. Blizzard) – наследственное заболевание: врожденный гипотиреоз (как правило, средней степени тяжести) вследствие гипоплазии щитовидной железы; мальабсорбция (нарушенное кишечное всасывание) вследствие снижения экзокринной функции поджелудочной железы и уменьшения продукции всех панкреатических ферментов (липазы, амилазы, трипсина); аплазия крыльев носа; очаговая алопеция (плешивость); отсутствие зачатков постоянных зубов; глухота; врожденные пороки развития (атрезия анального отверстия, удвоение влагалища, гипоплазия полового члена, отсутствие селезенки, пороки сердца и др.). Определяющим в витальном пронозе заболевания является нарушенное кишечное всасывание. В биоптате ткани щитовидной железы находят крупные фолликулы с коллоидным содержимым. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; хирургическое – при атрезии ануса. A. Johansos, R. Blizzard. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfism, absent permanent teeth and malabsorption. [The] Journal of pediatrics, 1971, 79 (6): 982–987.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |